ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma

ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma.

<strong>ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma. Si chiama NovaSeq 6000 System ed è la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. Può effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi (la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni), competendo, in termini di costi, con le tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Un’innovazione importantissima, se pensiamo che la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie si trova proprio nell’esoma. Grazie a questo nuovo sequenziatore, l’Ospedale Pediatrico potrà dunque potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. Per presentare la nuova piattaforma, oggi pomeriggio, alle ore 15.00, avrà luogo un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).

«Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica – spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù -. Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi».

Da oggi i laboratori di Genetica medica del Bambino Gesù potranno servirsi della nuova apparecchiatura per approcciarsi con un nuovo paradigma alle malattie genetiche. Ciò grazie alla straordinaria capacità di processamento dei campioni e di abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi. Oltre 300 i campioni i campioni che possono essere analizzati in poche ore per poche centinaia di euro. Tutta un’altra storia rispetto rispetto al 2000, anno di conclusione del Progetto genoma umano: allora servivano 100 milioni di dollari e mesi per un singolo sequenziamento, ed era già una significativa accelerazione per la rivoluzione tecnologica in questo settore. La prescrizione dei test genetici sarà ora mutata radicalmente dal trasferimento clinico dell’apparecchiatura. Il nuovo approccio genomico sostituirà progressivamente quello tradizionale all’analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni e, a parità di costi, o, addirittura, a costi minori, consentirà di ottenere le diagnosi e stratificare i pazienti.

27 mila i test genetici effetttuati lo scorso anno dal Bambino Gesù. Non solo per i pazienti ricoverati nell’ospedale pediatrico romano, ma anche per quelli di tutt’Italia, prevalentemente dal centro sud ma anche dal nord, in collaborazione con altre strutture ospedaliere italiane ed estere in Siria, Albania, Russia. Per queste nuove tecnologie occorrono competenze complesse, comprese quelle bioinformatiche, indispensabili ad analizzare e interpretare i dati di sequenziamento, in particolare attraverso l’uso di database e strumenti informatici aggiornati.

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