Salute e benessere
ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma

ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma.
ROMA Al Bambino Gesù una nuova frontiera per l’analisi del genoma. Si chiama NovaSeq 6000 System ed è la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. Può effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi (la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni), competendo, in termini di costi, con le tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Un’innovazione importantissima, se pensiamo che la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie si trova proprio nell’esoma. Grazie a questo nuovo sequenziatore, l’Ospedale Pediatrico potrà dunque potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. Per presentare la nuova piattaforma, oggi pomeriggio, alle ore 15.00, avrà luogo un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù (viale Baldelli, 38).
«Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica – spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù -. Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi».
Da oggi i laboratori di Genetica medica del Bambino Gesù potranno servirsi della nuova apparecchiatura per approcciarsi con un nuovo paradigma alle malattie genetiche. Ciò grazie alla straordinaria capacità di processamento dei campioni e di abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi. Oltre 300 i campioni i campioni che possono essere analizzati in poche ore per poche centinaia di euro. Tutta un’altra storia rispetto rispetto al 2000, anno di conclusione del Progetto genoma umano: allora servivano 100 milioni di dollari e mesi per un singolo sequenziamento, ed era già una significativa accelerazione per la rivoluzione tecnologica in questo settore. La prescrizione dei test genetici sarà ora mutata radicalmente dal trasferimento clinico dell’apparecchiatura. Il nuovo approccio genomico sostituirà progressivamente quello tradizionale all’analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni e, a parità di costi, o, addirittura, a costi minori, consentirà di ottenere le diagnosi e stratificare i pazienti.
27 mila i test genetici effetttuati lo scorso anno dal Bambino Gesù. Non solo per i pazienti ricoverati nell’ospedale pediatrico romano, ma anche per quelli di tutt’Italia, prevalentemente dal centro sud ma anche dal nord, in collaborazione con altre strutture ospedaliere italiane ed estere in Siria, Albania, Russia. Per queste nuove tecnologie occorrono competenze complesse, comprese quelle bioinformatiche, indispensabili ad analizzare e interpretare i dati di sequenziamento, in particolare attraverso l’uso di database e strumenti informatici aggiornati.
Salute e benessere
Per un bel sorriso si inizia a tavola: cibi amici e nemici per denti sani

Un sorriso sano e luminoso rappresenta non soltanto un segno distintivo di bellezza, ma anche un indicatore di buona salute generale. Nondimeno, mantenere denti forti e bianchi non dipende esclusivamente da una corretta igiene orale, ma richiede anche una particolare attenzione alle scelte alimentari. I cibi che si consumano quotidianamente, infatti, influenzano in modo significativo lo stato di salute e l’aspetto dei denti, rendendo necessario un approccio consapevole a tavola.
I cibi nemici della salute dentale e delle discromie
Alcuni alimenti e bevande, se assunti con frequenza, possono rappresentare una minaccia per la salute dentale e compromettere l’estetica del sorriso. Tra questi spiccano il tè, il caffè e il vino rosso, che, sebbene siano apprezzati per il loro gusto intenso, tendono a macchiare lo smalto dentale a causa della presenza di tannini e pigmenti scuri. Anche i cibi zuccherati, particolarmente insidiosi per la formazione della carie, meritano una menzione: il loro consumo eccessivo alimenta i batteri presenti nel cavo orale, favorendo la produzione di acidi che erodono lo smalto e indeboliscono la struttura dentale.
Inoltre, l’ingestione frequente di alimenti altamente acidi, come agrumi e bevande gassate, contribuisce a un fenomeno noto come erosione acida, che riduce la protezione naturale offerta dallo smalto e rende i denti più vulnerabili alle aggressioni esterne.
In presenza di discromie causate da questi fattori, però, non tutto è perduto. Rivolgendosi a centri d’esperienza come quelli DentalPro, ad esempio, si può accedere a diverse soluzioni per lo sbiancamento dei denti, rimedi efficaci per ripristinare la luminosità del sorriso che si adattano alle proprie necessità. Trattamenti professionali e domiciliari, svolti sotto la supervisione di un dentista, permettono infatti di rimuovere le macchie superficiali e profonde senza compromettere la salute dello smalto, garantendo risultati visibili e duraturi.
Gli alleati di un sorriso sano e luminoso
Se alcune scelte alimentari devono essere limitate o gestite con cautela, altre, invece, si rivelano preziose per la prevenzione dei problemi dentali e il mantenimento di denti forti. Frutta e verdura croccanti, come mele, carote e sedano, non solo favoriscono la masticazione, che stimola la produzione di saliva, ma agiscono anche come detergenti naturali, contribuendo alla rimozione dei residui di placca e alla pulizia delle superfici dentali.
Questo effetto meccanico, unito al loro apporto di vitamine e antiossidanti, supporta la salute delle gengive e del cavo orale nel suo complesso. Allo stesso tempo, prediligere alimenti ricchi di calcio, come latticini, mandorle e verdure a foglia verde, è altrettanto fondamentale per la salute dentale, poiché questo minerale è un elemento essenziale per il rafforzamento dello smalto e il mantenimento di denti sani.
Anche i cibi contenenti fosforo, quali pesce, carne e uova, giocano un ruolo importante nella protezione dello smalto, collaborando con il calcio per garantire la mineralizzazione delle strutture dentali. Infine, il consumo di acqua, preferibilmente ricca di fluoro, favorisce il mantenimento dell’equilibrio del pH orale e riduce il rischio di carie, diluendo gli acidi prodotti dai batteri.
In conclusione, lo scopo di questo articolo non è quello di demonizzare alcuni cibo o presentare come miracolosi altri, semplicemente si vuole evidenziare come una maggiore consapevolezza delle proprie scelte alimentari aiuti a mantenere in salute il proprio sorriso. Integrare nella propria dieta cibi benefici e limitare quelli dannosi permette, infatti, non solo di migliorare l’estetica e la salute del cavo orale, ma anche di promuovere il benessere complessivo di tutto l’organismo.
Salute e benessere
Dolori alla spalla e rimedi, le protesi diventano sempre più custom made

Nelle giornate recenti, presso l’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma, è stato eseguito un intervento chirurgico altamente complesso e innovativo, sotto la guida del rinomato Ortopedico e Primario Professore Franceschi. Questo intervento ha coinvolto la sostituzione di una protesi standard con un’altra progettata su misura per il paziente, rappresentando un passo significativo nell’avanzamento della chirurgia ortopedica.
La spalla è un’articolazione cruciale per la mobilità, la forza e il benessere quotidiano, giocando un ruolo fondamentale nella nostra capacità di svolgere una vasta gamma di attività. Nonostante le sue dimensioni apparentemente ridotte, la spalla è di enorme importanza, consentendo una notevole flessibilità e adattabilità che influiscono direttamente sulla nostra qualità di vita.
Comprendere l’anatomia e la funzione della spalla è essenziale per prevenire lesioni e patologie che potrebbero compromettere la nostra capacità di eseguire normali attività quotidiane e perseguire passioni come lo sport.
L’intervento recentemente eseguito a Roma rappresenta un importante passo avanti nella chirurgia ortopedica. In una situazione particolarmente complessa, con una spalla gravemente danneggiata da frammentazioni e perdita di tessuto osseo a causa di una protesi precedente, è stata adottata un’approccio innovativo. Utilizzando tecnologie avanzate, è stata progettata e costruita una protesi su misura per il paziente, basata su una scansione TC della sua spalla. Questo approccio “tailor made” ha consentito al Prof. Franceschi e al suo team di impiantare con successo la nuova protesi, utilizzando guide personalizzate.
Già il giorno successivo all’intervento, il paziente ha dimostrato una significativa ripresa, riacquistando la capacità di eseguire movimenti che non era in grado di fare da tempo. Questo risultato testimonia l’efficacia e l’importanza dell’approccio personalizzato nella chirurgia ortopedica.
Il Professore Francesco Franceschi, primario di Ortopedia presso l’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma e professore associato di Ortopedia presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Unicamillus International University, è riconosciuto a livello internazionale per il suo expertise nel trattamento delle patologie della spalla. Come membro dell’International Shoulder Committee della Società Internazionale per la Chirurgia Articolare ISAKOS, continua a guidare l’innovazione e l’eccellenza nella cura delle patologie articolari, sia negli atleti professionisti che nei pazienti comuni.
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